Seltene Erkrankungen - leichter zugängliche Informationen sind notwendig

Seltene Erkrankungen kommen öfters vor als man denkt. Insgesamt leben rund vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer der circa 7.000 bekannten Seltenen Erkrankungen. In der EU sind rund 6 bis 7% der Bevölkerung betroffen. Trotzdem ist das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der einzelnen Krankheiten bei Weitem nicht ausreichend. Das liegt nicht an der Forschung oder den behandelnden Ärztinnen und Ärzten vor Ort. Gerade bei diesen zeigt sich ein steigendes Interesse an seltenen Erkrankungen. Leider sind die Informationen nicht an einem zentralen Ort zu erhalten. Ärzte sind also auf diverse Informationsquellen angewiesen, was gerade in diesem Bereich problematisch ist. 

Hilfreich wäre eine zentrale, internationale Datenbank, die dem Arzt vor Ort auch Hinweise zu seltenen Erkrankungen gibt. Mittels maschinellen Lernens könnte eine solche intelligente Datenbank auch von den Diagnosen vor Ort profitieren und für die nächsten Fälle lernen. Dabei muss fraglos die Sicherheit der Patientendaten gewährleistet sein und auch das Recht auf informationelle Selbstbestimmung darf nicht angetastet werden. Diese Art von Digitalisierung könnte uns helfen, das Wissen über seltene Erkrankungen zu vermehren und damit auch die Forschung voranzubringen. Anja Karlizcek und Jens Spahn sind als zuständige Bundesminister aufgerufen, die Möglichkeiten auszuloten und eine Gesundheitsdatenbank, die der Forschung offen steht, voranzubringen.

Weiter ist es auch nötig, die Vernetzung in Forschung und Behandlung zu verbessern. Das sollte nicht nur, aber auch und zunächst einmal, auf nationaler Ebene geschehen; dann aber auch in europäischer und letztlich globaler Kooperation. Wenn wir endlich das Leben der vier Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern und ihnen einen gleichberechtigten Zugang zur Versorgung sicherstellen wollen, dann müssen wir handeln.